第1022章 小李进了小粉屋(1/2)
cmt这种病死不了人,但得了就没法治,最起码眼下是这样。
像富姐这种,介入早,干预早,又有财力支撑的,控制的好,没有明显症状,顶多是到了一定年龄,出现轻微的弓形脚或者手部变形,平衡差,走快了就容易摔倒骨折。
而严重点儿的,就是四肢肌肉无力伴随着萎缩,感官障碍,就像没有触觉、感受不到温度、疼痛,生活质量下降。
更重的,手脚四肢开始变形,足下垂、高弓足,手指脚趾关节粗大外翻,脊柱侧弯变形,走路都困难,跑步更不要想。小腿肌肉萎缩,整条腿变成香槟酒杯那种上粗下细。就像大堂哥李载贤一样去哪儿都得拄拐坐轮椅,还有诸如像如耳聋、视力障碍、呼吸困难这些并发症。
至于富姐这病咋来的,还得论到她奶奶。后代里谁发病谁正常,就看谁的命硬。
李健熙这一代,还好。
而到了第三辈,就落在了长子长孙的大堂哥李载贤和富姐身上。
为了治好大小姐的病症,老李投资了不少医学实验室,每年都从集团里拨出巨款资助这种疾病的治疗研究,可结果显而易见,只能有待来日。
三松家再往后的子女里,生孩子也只能拼运气。好在大小姐和李乐,等来了三代试管技术。
富姐就想着从根本上解决问题,别说显性,就连隐性的都要隔断。
至于为什么不去三松自家医院和那些常年接受资助的医疗机构,一是技术水平,二是隐私,再就是,南高丽老李家过往的各种纷纷扰扰,狗血剧情,让李乐还是选择相信自己。
看着投影上列出的数据、图片,听着安德森富有磁性声音讲解,李乐有些挠头。
“一代试管,是体外受jing,发育形成胚胎,将胚胎移回母体内受孕的技术。主要针对的是女性原因引起的不孕。二代技术是显微注射蝌蚪,培育胚胎后移回母体,主要针对男性疾病。而三代技术是指在胚胎植入前进行遗传学筛查诊断,防止遗传病遗传的技术。该技术针对有染色体疾病的患者.....能用自己的最好,不能的也可以.....”
“.....过往通过聚合酶链式反应,扩增y染色体特异dna重复序列,筛选合适的胚胎性别并种植.....通过改进之后的巢式pcr技术,对染色体上突变的致病基因进行pgt-m检测.....3d的6~8细胞的卵裂球阶段获取1~2个细胞进行活检.....放弃嵌合胚胎可能造成较大的损失。一部分染色体异常的胚胎细胞可进行自我淘汰,囊胚嵌合体发生率约为10%,妊娠率也相应提高。”
“制定周期预处理方案,通过第一第二极体、囊胚活检的序贯分析检测,最大限度避免染色体重组、腺苷的影响,完成胚胎的培养和筛查。”
“李先生、李女士,我这么描述,你们能不能理解?”
我特么能理解啥?李乐和大小姐俩大眼瞪小眼。
对于只有高中文化水平的生物学知识的李乐,费了好大劲才理解了安德森用自以为最浅显语言所描述的,需要度过的几道难关在哪里。
总结之后得出一个结论,用试管生出一个健康的不带有cmt致病基因的娃,是个概率问题。
“安德森先生,我能不能这么理解,这需要经过三个阶段,一是培养,二是筛选,三是移植?”
“是,大体上是这么三个阶段。”安德森点点头,显然对李乐的归纳总结能力,表示了一定限度的认可。
“关于试管这种,其实二位不要想的这么复杂。”林德勒也笑道。
李乐脸上装着沉稳,可心里嘀咕呢,不复杂,这墙上的图片,什么高通量,什么氨基酸,什么荧光fish检测,我就认识一个fish,鱼!
“啊,对对对。”李乐坚定的执行着万物皆可捧的原则,忙给了回应。
这时候,那个妇产科主任杜达尔,把胸前放在桌上的两个物体挪了下去,打开一个文件夹,递给两人,随后说道,“对于二位来讲,最重要的是和身体机能以及年龄相关。根据我们医院过往的三代试管受孕成功比例来说,统计数据表明,35岁以下是百分之五十五,35至37岁之间降低为四十一,38至40为三十二,41岁以上,就会降低至二十八,越早成功率越高。”
“......这是对于双方身体机能详细的检查项目,女性为34项,包括激素、染色体、生殖支原体、病毒、甲功、抗体等等,男性相对少一些,总体为18项,包括蝌蚪质量活力、抗体病毒、激素水平、抑制素、染色体、torch等等。”
“这么多?”大小姐看了自己那份,抿了抿嘴。
“全面,才能保证效果,毕竟,任何一个不确定因素都会影响之后的成功率。”杜达尔笑着说道,duangduang的,体现着波涛汹涌澎湃的气势。
“从在排luan期之前来,有一部分检查需要在结束后三到四天后完成。一星期,所有结果都拿到手后,如果有异常结果,需要进一步完善。如果一切都没问题,那么就等下次jing期2-4天来,开始试管流程。”
“那我想问,之后的过程呢?我听说,很疼?”李乐摸了摸大小姐的手。
“我不怕的。”
“那也得问问,中间的风险呢。”
“我不怕风险,孩子最重要。”
“我怕。”
瞧见这俩在漫天撒狗粮,林德勒几个人含笑不语,就是觉得有些噎得慌,都拿起矿泉水,灌。
看到两人不再言语,杜达尔笑道,“这个过程,在其他地方不好说,但是在我们这儿,有足够的保障。至于李先生所说的痛苦,相较于身体上打针和取卵,相对较长时间的等待,和面对失败的应对,对心理是个考验。”
“这个,我想问,概率在多少?我是指成功的概率。”
林德勒答到,“对于两位来说,刚才安德森所说的比例,还要再加上筛选出染色体正常不带有母源变异的个体,比如十个囊胚,有三个正常的,就百分之三十,再乘以百分之五十五,那就是百分之十六的概率。”
“才百分之十六啊?”
“其实,这已经很高了,因为二位牵扯到基因的筛查选取,我们目前还无法通过技术和药物的手段来干涉染色的变异过程,那个,是上帝的工作范畴,希望您二位能理解。”
“能理解,拼概率就是了。”李乐点点头,看向眼神里带着希望的光彩的大小姐,好一会儿才问道,“那,我们什么时候开始?”
“今天就可以,需要介绍流程么?”
“麻烦您。”
“是这样的,身体检查完之后,我们将按照检查结果拟定是选择超长还是长、短方案。”
“什么意思?”
“检查结果看指标,比如,女士身体器官功能较差的人,可以选择短方案,过程时间短,但取卵的数量就比较少,概率相应就会降低。”
“哦,您继续。”
“就像您刚才说的,三个阶段,第一个药物刺激促排,比如打降调,也就是达菲林,果纳芬之类促排药物,因为正常一次只有3-11个毛囊发育,药物是为了增加数量,提升成功率。”
“第二就是取卵,一般会取出12到18个,然后进行体外受jing,培养囊胚,但数量低于六个成熟卵泡,就需要重新进行促排。”
“这个,挺麻烦?”
“重头再来。”
李乐皱了皱眉,摸了摸手上那串念珠。
“囊胚培养成功后,进行筛选,如果低于两个不带有cmt疾病基因的,还需要再重新来一次。”
“再来?那要是这个囊胚有好的呢?”
“我们有世界上最先进的储存技术。可以和下次筛选出来的不带缺陷的囊胚一起用作植入。另外需要告诉您的一点是,囊胚是有级别的,植入时,也要进行筛选。具体的,您可以看这张表。”
灯光一闪,墙上出现了一个囊胚级别对照表。
“这个,你能看懂?”
“嗯。”李乐瞅了眼。
“囊胚质量是数字和字母组成,第一个数字代表囊胚发育情况,后面两个字母代表内细胞团和滋养层细胞。囊胚发育情况里分为1—6级,内细胞团和滋养层细胞都分为abc三级。质量越高,成功率也就越高。”
“那意思,3aa要比4ac要好?”看到表,李乐琢磨琢磨,问道。
“李先生,您很聪明。”
本章未完,点击下一页继续阅读。